Mosaicismo embrionale e sviluppo normale
Pubblicato su Nature Communications, 29 Marzo 2016
Autori: Helen Bolton, Sarah J.L. Graham, Niels Van der Aa, Parveen Kumar, Koen Theunis, Elia Fernandez Gallardo, Thierry Voet e Magdalena Zernicka-Goetz
Dipartimento di Fisiologia, Sviluppo e Neuroscienze e Istituto Gurdon, Università di Cambridge, Gran Bretagna
Dipartimento di Genetica Umana, Università di Leuven, BelgioIstituto Sanger-EBI Single-Cell Genomics Centre, Trust Sanger Institute, Hinxton, Gran Bretagna
TITOLO ORIGINALE: Il mosaicismo cromosomico in un modello murino rivela l’esaurimento di uno specifico lignaggio di cellule aneuploidi e un normale potenziale di sviluppo.
ABSTRACT
La maggior parte degli embrioni pre-impianto umani sono mosaici di cellule euploidi e aneuploidi. Per determinare il destino delle cellule aneuploidi e il potenziale di sviluppo degli embrioni mosaico, qui abbiamo generato un modello murino del mosaicismo cromosomico. Trattando gli embrioni con un inibitore del SAC (spindle assembly checkpoint) durante la divisione da quattro a otto cellule, abbiamo generato in modo efficiente cellule aneuploidi, che sono causa di fallimento dello sviluppo embrionale peri-impianto. Le immagini degli embrioni acquisite con tecnologie di live cell imaging (LCI) e il monitoraggio della singola cellula in embrioni chimerici, contenenti cellule aneuploidi ed euploidi, rivelano che il destino delle cellule aneuploidi dipende dal loro destino di sviluppo: le cellule aneuploidi della linea cellulare che dà origine al feto vengono eliminate per apoptosi, mentre quelle che si sviluppano in placenta mostrano seri difetti proliferativi. Nel complesso, la proporzione di cellule aneuploidi viene progressivamente impoverita dalla fase di blastocisti in poi. Infine, abbiamo dimostrato che gli embrioni mosaico hanno un potenziale di sviluppo completo, purché contengano cellule euploidi sufficienti. Si tratta di una scoperta di grande importanza per la valutazione della vitalità degli embrioni in ambito clinico.
Per maggiori info: Nature Communications
