Perché, come e quando della PGS 2.0

Pubblicato su Molecular Human Reproduction, 2 Giugno 2016

Autori:

Sermon K¹, Capalbo A², Cohen J³, Coonen E⁴, De Rycke M⁵, De Vos A⁶, Delhanty J⁷, Fiorentino F⁸, Gleicher N⁹,Griesinger G¹⁰, Grifo J¹¹, Handyside A¹², Harper J⁷, Kokkali G¹³, Mastenbroek S¹⁴, Meldrum D¹⁵, Meseguer M¹⁶,Montag M¹⁷, Munné S¹⁸, Rienzi L¹⁹, Rubio C²⁰, Scott K²¹, Scott R²², Simon C²³, Swain J²⁴, Treff N²², Ubaldi F¹⁹,Vassena R²⁵, Vermeesch JR²⁶, Verpoest W⁶, Wells D²⁷, Geraedts J⁴.

Sedi:

¹Research Group Reproduction and Genetics, Vrije Universiteit Brussel, Laarbeeklaan 101, 1090 Brussels, Belgium.

²GENETYX, Molecular Genetics Laboratory, Via Fermi 1, 36063 Marostica (VI), Italy.

³ART Institute of Washington at Walter Reed National Military Medical Center, Bethesda, MD, USA.

⁴Department of Reproductive Medicine, Maastricht University Medical Center, P. Debyelaan 25, 6229 HX Maastricht, The Netherlands Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center, P. Debyelaan 25, 6229 HX Maastricht, The Netherlands.

⁵Centre for Medical Genetics, UZ Brussel, Laarbeeklaan 101, 1090 Brussels, Belgium.

⁶Centre for Reproductive Medicine, UZ Brussel, Laarbeeklaan 101, 1090 Brussels, Belgium.

⁷University College London Centre for PGD, UCL, 86-96 Chenies Mews, London WC1E 6HX, UK.

⁸GENOMA-Molecular Genetics Laboratories, Via di Castel Giubileo, 11 00138, Rome, Italy.

⁹The Center for Human Reproduction, New York, NY 10021, USA The Foundation for Reproductive Medicine, New York, NY 1022, USA The Rockefeller University, New York, NY 10065, USA.

¹⁰Department of Reproductive Medicine and Gynecological Endocrinology, University Hospital of Schleswig-Holstein, Campus Luebeck, Ratzeburger Allee 160, 23538 Luebeck, Germany.

¹¹NYU Fertility Center, NYU Langone Medical Center, 660 1st Ave, New York, NY 10016, USA.

¹²The Bridge Centre, London SE1 9RY, UK Illumina Cambridge Ltd, Capital Park CPC4, Fulbourn, Cambridge CB21 5XE, UK.

¹³Centre for Human Reproduction, Reproductive Medicine Unit, Genesis Athens Clinic, Papanicoli 14-16, Chalandri, 152-32, Athens, Greece.

¹⁴Center for Reproductive Medicine, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.

¹⁵Division of Reproductive Endocrinology and Infertility, University of California San Diego, San Diego, CA, USA.

¹⁶Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) Clinic Valencia, Valencia, Spain.

¹⁷ilabcomm GmbH, Eisenachstr. 34, 53757 Sankt Augustin, Germany.

¹⁸Reprogenetics, Livingston, NJ 07039, USA.

¹⁹GENERA, Centres for Reproductive Medicine, Rome, Italy.

²⁰Igenomix, and IVI Fundation, Parc Cientific Universitat de Valencia, Catedrático Agustín Escardino 9, 46980 Paterna, Valencia, Spain.

²¹Foundation for Embryonic Competence, Basking Ridge, NJ, USA.

²²Reproductive Medicine Associates (RMA) of New Jersey, 140 Allen Road, Basking Ridge, NJ 07920, USA.

²³Fundación Instituto Valenciano de Infertilidad, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Valencia, Valencia, Spain INCLIVA Health Research Institute, Valencia, Spain IGenomix, Valencia, Spain.

²⁴CCRM IVF Laboratory Network, Englewood, CO 80112 USA.

²⁵Clinica EUGIN, Travessera de Les Corts 322, 08029 Barcelona, Spain.

²⁶Department of Human Genetics, Katholic University Leuven (KUL), Leuven, Belgium.

²⁷Nuffield Department of Obstetrics and Gynaecology, John Radcliffe Hospital, University of Oxford, Oxford OX3 9DU, UK Reprogenetics UK, Institute of Reproductive Sciences, Oxford Business Park, Oxford OX4 2HW, UK.

ABSTRACT

QUESITO DELLO STUDIO: Abbiamo voluto sondare le opinioni e le pratiche vigenti in materia di screening genetico preimpianto (PGS) e, più in particolare, di PGS nella sua forma più recente: la PGS 2.0.

RISULTATI DELLO STUDIO: Non vi è un'opinione comune e condivisa fra gli esperti circa quale gruppo di pazienti possa beneficiare della PGS 2.0 e, ancor di più, se a tutti i pazienti IVF debba essere offerta la possibilità di fare PGS.

PRINCIPALI RISULTATI E IL RUOLO DEL CASO: I 30 specialisti coinvolti provenivano da Europa (Belgio, Germania, Grecia, Italia, Paesi Bassi, Spagna, Regno Unito) e Stati Uniti. La tecnica più diffusa utilizzata in laboratorio dai partecipanti è l’ibridazione genomica comparativa su microarray (Array - Comparative Genomic Hybridization o Array-CGH), ma questo metodo sta progressivamente lasciando spazio al sequenziamento massivo parallelo. Dai dati raccolti, risulta che la maggior parte degli specialisti coinvolti nello studio che offrono PGS 2.0 ai loro pazienti preferiscono fare la biopsia della blastocisti. L'alta efficienza di vitrificazione di blastocisti ha aggiunto ulteriore complessità alla discussione e non è chiaro se l'approccio preferito sarà la PGS abbinata alla vitrificazione, la PGS da sola, o la vitrificazione da sola, seguita dallo scongelamento in serie e l’eSET. Le opinioni degli specialisti variano da chi si dichiara a favore dell'introduzione della PGS 2.0 per tutti i pazienti IVF, a chi vorrebbe utilizzare la PGS come strumento per classificare gli embrioni in base al loro potenziale di impianto, a chi è scettico nei confronti della PGS ed è in attesa un esito positivo di un RCT robusto, affidabile e su larga scala, in gruppi di pazienti distinti.

LIMITAZIONI E MOTIVI DI CAUTELA: Si è prestata particolare cura nell’ottenere un ampio spettro di punti di vista da parte di esperti selezionati con cura. Tuttavia, non tutti gli specialisti coinvolti hanno accettato di partecipare – e ciò spiega la mancanza di copertura geografica in alcune aree, come ad esempio la Cina. Questo documento è una raccolta di pratiche e opinioni correnti: definire una soluzione scientifica al dibattito in corso è stato al di fuori dello scopo di questo studio.

ULTERIORI IMPLICAZIONI DEI RISULTATI: Questo documento è unico poiché raccoglie opinioni sulla PGS 2.0 da diversi i punti di vista e fornisce una panoramica sulle tecnologie attualmente applicate, nonché i suoi potenziali sviluppi futuri. In quanto tale, sarà un utile riferimento per gli specialisti che operano nel settore della fertilità, con un know-how in genetica della riproduzione.

Per maggiori info: abstract in inglese su pubmed